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Ciudad de M\u00e9xico, mi\u00e9rcoles 10 de julio de 2024.- Pulgares y dedo gordo del pie anchos, cabeza peque\u00f1a, cejas arqueadas y pobladas, alteraciones en ojos y dientes, estatura baja, as\u00ed como dificultades de aprendizaje y desarrollo, entre las principales caracter\u00edsticas.<\/p>\n\n\n\n
Ante la sospecha del s\u00edndrome en el embarazo, en el IMSS se cuenta con ultrasonido de alta definici\u00f3n o estructural que permite la visualizaci\u00f3n de malformaciones en el feto.<\/p>\n\n\n\n
Especialistas del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) alertan a la poblaci\u00f3n los principales s\u00edntomas que presenta personas con el s\u00edndrome de Rubinstein-Taybi, a fin de acudir al m\u00e9dico y recibir un diagn\u00f3stico oportuno que permita tratar los principales problemas de salud que se asocian a este trastorno.<\/p>\n\n\n\n
La doctora Grecia Cecilia Olivera Bernal, especialista en Gen\u00e9tica adscrita a la Unidad de Investigaci\u00f3n M\u00e9dica en Gen\u00e9tica Humana del IMSS, indic\u00f3 que las principales caracter\u00edsticas son pulgares y los \u201cdedos gordos\u201d del pie (hallux) anchos y arqueados, cabeza peque\u00f1a, cejas arqueadas y pobladas, alteraciones en ojos y dientes, as\u00ed como discapacidad intelectual y obesidad despu\u00e9s de la pubertad.<\/p>\n\n\n\n
Detall\u00f3 que pacientes con el s\u00edndrome llegan a presentar dificultades de aprendizaje y desarrollo, alteraciones en coraz\u00f3n, ri\u00f1ones, huesos, dentales, as\u00ed como mayor predisposici\u00f3n a desarrollar tumores como leucemia y en el cerebro.<\/p>\n\n\n\n
Explic\u00f3 que el s\u00edndrome est\u00e1 catalogado como una enfermedad rara, las causas son de origen gen\u00e9tico y su aparici\u00f3n no se ha relacionado con alg\u00fan factor de riesgo, \u201cpuede presentarse en cualquier persona, hombres y mujeres por igual y en cualquier poblaci\u00f3n del mundo\u201d.<\/p>\n\n\n\n
Se\u00f1al\u00f3 que no existe un tratamiento espec\u00edfico ni una cura para el s\u00edndrome, sin embargo, tener un diagn\u00f3stico en los primeros a\u00f1os de la infancia permite incrementar la calidad de vida en los pacientes, disminuir las cirug\u00edas que llegan a requerir y las complicaciones de salud cardiacas y c\u00e1ncer, que est\u00e1n entre las primeras causas de muerte.<\/p>\n\n\n\n
El IMSS ofrece un abordaje integral y multidisciplinario en las distintas especialidades m\u00e9dicas que se involucran en su atenci\u00f3n est\u00e1n Cardiolog\u00eda, Nefrolog\u00eda, Cirug\u00eda pedi\u00e1trica, Otorrinolaringolog\u00eda, Neurolog\u00eda, Neurocirug\u00eda, Endocrinolog\u00eda, Oftalmolog\u00eda, Psiquiatr\u00eda, as\u00ed como el m\u00e9dico especialista en Gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n
La doctora Olivera Bernal se\u00f1al\u00f3 que la literatura internacional reporta que padecen este s\u00edndrome uno de cada 100 mil a uno de cada 125 mil nacidos; la sospecha diagn\u00f3stica suele iniciar al momento del nacimiento, en particular por las caracter\u00edsticas faciales de estos pacientes.<\/p>\n\n\n\n
Explic\u00f3 que durante el embarazo con el uso de ultrasonido de alta definici\u00f3n es posible valorar si el crecimiento del feto corresponde a lo esperado o est\u00e1 disminuido, ya que esta situaci\u00f3n podr\u00eda ser a causa de un s\u00edndrome de origen gen\u00e9tico y durante los primeros meses el Pediatra o el m\u00e9dico de primer contacto estar\u00e1 atento si el menor llega a desarrollar Rubistein-Taybi o alg\u00fan otro trastorno.<\/p>\n\n\n\n
Apunt\u00f3 que en el Seguro Social es posible realizar la cirug\u00eda correctiva para el arqueamiento y anchura de los dedos pulgares, esto previa valoraci\u00f3n de funcionalidad y movilidad por los especialistas en Cirug\u00eda Pl\u00e1stica.<\/p>\n\n\n\n
Tambi\u00e9n se brinda terapia de rehabilitaci\u00f3n y lenguaje en apoyo en aprendizaje en los servicios y Unidades de Rehabilitaci\u00f3n y Medicina F\u00edsica del Instituto, adem\u00e1s de contar con las \u00e1reas de Neuropsicolog\u00eda y Psiquiatr\u00eda infantil para dar seguimiento a pacientes y sus familias.<\/p>\n\n\n\n
Respecto a la efem\u00e9ride, indic\u00f3 que el 3 de julio de 2006 falleci\u00f3 el doctor Jack Rubinstein, uno de los descubridores del s\u00edndrome -junto al radi\u00f3logo Hooshang Taybi, por lo cual asociaciones y pacientes eligen esta fecha para la conmemoraci\u00f3n, el color emblem\u00e1tico que se utiliza es el amarillo y el lema desde inicios del 2010 es \u201cIlum\u00ednate de amarillo y brilla con nosotros\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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